春暖花開，心情舒暢。這一天，膽小貝在吉林省肝膽病醫(yī)院里閑逛，邊逛邊嘟囔著。

膽小貝：好幾天沒見到肝小寶了，這哥們干嘛去了？

說完，就看見肝小寶滿臉蠟黃，捂著腹部走了過來。

膽小貝：呀，你咋了，臉怎么這么黃？防冷涂的蠟啊？

肝小寶：哎呦，你別笑我了，我都難受死了，渾身上下痛，肚子里好像還有水。

膽小貝：你不會得了肝豆狀核變性病吧？

肝小寶：那是什么病啊？

膽小貝：別問了，咱們快去找肝病內科四療區(qū)于金東副主任看看。

肝小寶膽小貝一路小跑來到醫(yī)生診室。

于金東：呦，什么風把你們兩個小家伙吹來了？

膽小貝：于主任，小寶好像得了肝豆狀核變性，您快給它看看吧。

于金東：什么？快，咱們現(xiàn)在就做檢查。

檢查很快做完了，于金東笑著走出來。

于金東：虛驚一場，就是普通的肝炎而已，小貝，你懂得還真挺多啊，還知道肝豆狀核變性病？

肝小寶：于醫(yī)生，什么是肝豆狀核變性病啊？以前好像沒怎么聽說過。

于金東：這是一種肝膽罕見疾病，正好，這個月28日是“國際罕見病日”，我就借著這個契機為大家科普一下肝豆狀核變性到底是一種什么疾病。

罕見病：疾病中的“特立獨行”者

于金東：罕見病又被稱為“孤兒病”，這是因為它的患病人數(shù)相對較少，不同地區(qū)對罕見病的定義有所不同，據(jù)統(tǒng)計，我國約有1680萬罕見病患者，肝膽類罕見性疾病主要包括肝豆狀核變性、遺傳性血色病、進行性家族性肝內膽汁淤積癥等疾病。下面，我就著重講解一下肝豆狀核變性的病因及治療和預防。

病因：基因突變是患病“元兇”

于金東：肝豆狀核變性又稱Wilson Disease（WD），是一種常染色體隱性遺傳病。它主要發(fā)生在兒童和青少年中，可累及全身多個臟器。

基因突變是導致肝豆狀核變性的根本原因，它會引發(fā)ATP7B酶功能障礙，導致銅的轉運和排泄異常，造成銅在肝臟、大腦、腎臟等器官的沉積。

此外，銅代謝異常也是病因之一，正常情況下，人體對銅的攝入、吸收、轉運和排泄處于平衡狀態(tài)，而肝豆狀核變性患者因肝臟合成銅藍蛋白障礙等原因，使銅在體內蓄積，損害肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)等。

治療：無法治愈，但可緩解病情

于金東說，目前肝豆狀核變性病雖無法完全治愈，但可以通過治療來有效緩解病情，延緩其發(fā)展。

對癥治療：針對出現(xiàn)的肝硬化、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等進行相應治療。

藥物治療：常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、鋅劑等，以促進銅的排出或減少銅的吸收。

飲食調整：要避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅果、巧克力等，同時增加富含維生素C的食物攝入，如柑橘類水果。

預防：做好孕檢等檢查是關鍵

遺傳檢測：家族中如有此類患者，其他成員應及時進行基因檢測和遺傳疾病方面咨詢。適齡女青年、孕婦更要做好婚檢、孕檢，確保胎兒基因正常。

定期檢查：有家族病史者，應定期進行血清銅藍蛋白、尿銅、肝功能等檢查。

避免誘因：減少接觸銅制品，如銅制炊具等。

增強體質：保持良好的生活習慣，適當運動，充足睡眠，增強自身免疫力。

肝小寶：看來只有我們積極做好婚檢，孕檢工作，才能有效減少肝豆狀核變性患者的增加啊。

于金東：沒有錯。

膽小貝：于醫(yī)生，聽您講科普，我們倆真是學到了很多，有時間，我們還會來，再見。

于金東：好的，隨時歡迎你們，再見！

吉林省肝膽病醫(yī)院將繼續(xù)傳承“厚德博學 精醫(yī)惠世”院訓精神，秉承“全心全意為病人服務”的宗旨，在砥礪前行中深耕肝膽專科領域，為更多肝膽罕見病患者送去希望。

罕見病，生而罕見，但不孤單！