30出頭的小卓（化名）飽受皮膚瘙癢、腹部隱痛折磨已經(jīng)七年。對(duì)他來說，最難熬的就是皮膚時(shí)不時(shí)地出現(xiàn)間歇性黃疸，頂著焦黃小臉出門時(shí)，恨不得隨時(shí)找個(gè)地縫鉆進(jìn)去……

抽絲剝繭 他得的是罕見遺傳病

七年間，小卓轉(zhuǎn)診過多家醫(yī)院，因轉(zhuǎn)氨酶和膽紅素過高，大多被診斷為淤膽型肝炎，但為什么間歇性黃疸會(huì)反復(fù)發(fā)作，一直沒有查明。治療不見好轉(zhuǎn)跡象，小卓漸漸沒了信心，此次來吉林省肝膽病醫(yī)院就診，是他抱著一線希望來的。

內(nèi)科重肝療區(qū)副主任醫(yī)師代俊英分析小卓既往的檢測(cè)結(jié)果，同時(shí)綜合比對(duì)醫(yī)院出具的病理篩查，并結(jié)合體格檢查時(shí)肝區(qū)疼痛、肌肉僵硬等病癥，高度懷疑小卓得的是一種罕見遺傳代謝性肝病——先天性非溶血性黃疸（克里格勒-納賈爾綜合征Ⅱ型）。隨后回報(bào)的基因檢測(cè)結(jié)果也驗(yàn)證了她的推測(cè)。

極易誤診 啥是遺傳代謝性肝病

原來，小卓所患的疾病是遺傳代謝性肝病中一種，而遺傳代謝性肝病（IMLD）是指基因缺陷導(dǎo)致的肝臟代謝異常的一大類疾病，其中包括膽紅素、脂質(zhì)、糖類、氨基酸、蛋白質(zhì)、酶及金屬元素等代謝紊亂，主要表現(xiàn)為肝臟形態(tài)結(jié)構(gòu)和（或）功能異常，常伴有其他臟器的損害。

▲圖片非案例提及

考慮到患者疾病是由先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏所導(dǎo)致的，代俊英醫(yī)生制定了以酶誘導(dǎo)藥物治療為主的對(duì)癥治療，減少膽紅素的生成，同時(shí)輔助以光照療法治療病理性黃疸。經(jīng)過一個(gè)月的系統(tǒng)治療，患者黃疸消退效果良好，身體狀況也明顯好轉(zhuǎn)，便辦理出院回家繼續(xù)調(diào)養(yǎng)。此后兩次回院隨訪，小卓狀態(tài)平穩(wěn)，間歇性黃疸也再未發(fā)作。

常見遺傳代謝性肝病有三類

遺傳代謝性肝病種類繁多，目前可確診的有600余種。但臨床上較為常見的主要有以下三類：

1.銅代謝障礙—肝豆?fàn)詈俗冃裕ê?jiǎn)稱“肝豆病”）：該病一般發(fā)病隱匿，多見于兒童、青少年群體。該病除對(duì)肝臟造成損傷外，還能引起神經(jīng)精神癥狀、骨骼系統(tǒng)、內(nèi)分泌腺等其他系統(tǒng)損害。

2.鐵代謝障礙—遺傳性血色病：該病好發(fā)于男性，大多在35～60歲期間發(fā)病。肝脾腫大在臨床較為常見，腹痛、虛弱、嗜睡、性欲減退、體重減輕及關(guān)節(jié)痛、皮膚色素沉著等也是其常見的臨床表現(xiàn)癥狀。

3.先天性膽紅素代謝障礙：主要包括Gilbert綜合征（GS）、Crigler-Najjar綜合征（CNS）、Dubin-Johnson綜合征和Rotor綜合征4種。其中Gilbert綜合征多見于青少年群體，是一種良性疾病。

雖然以目前的技術(shù)條件并不能完全根治遺傳代謝性肝病，但也不是不能治療。據(jù)代俊英醫(yī)生介紹，很多遺傳代謝性肝病可以通過調(diào)整飲食、藥物治療、生活方式指導(dǎo)等方式達(dá)到改善癥狀，延緩疾病進(jìn)展，提高生活質(zhì)量的目的。

大家應(yīng)對(duì)身體的異常癥狀引起足夠重視，盡早進(jìn)行致病基因檢測(cè)，以便早診斷、早治療，并堅(jiān)持在經(jīng)驗(yàn)豐富的專科醫(yī)院長(zhǎng)期隨訪、合理飲食、合理用藥，避免不必要的嚴(yán)重后果。