“這次復(fù)查結(jié)果顯示肝功能恢復(fù)較好，病情穩(wěn)定，回家后要記得按時服藥，定期復(fù)查。”吉林省肝膽病醫(yī)院中西醫(yī)結(jié)合科主治醫(yī)師朱麗萍叮囑患者小胡（化名）道。

“謝謝您，朱醫(yī)生！如果不是我當(dāng)初疏忽，沒盡早治療，病情也不會發(fā)展得這么重。”小胡為自己當(dāng)初的大意懊悔不已，由于沒有重視身體出現(xiàn)的異常癥狀，以致病情延誤……

▲ 朱麗萍醫(yī)生出診場景，非案例所提患者

慌亂：小伙兒頻現(xiàn)怪異癥狀

2021年，25歲的小胡在一次吃飯時，突然發(fā)現(xiàn)自己拿筷子的手不受控制地抖動起來。他以為是工作體力消耗大造成的，沒放在心上。不久后，小胡又發(fā)現(xiàn)看東西經(jīng)常出現(xiàn)雙影，但他又認(rèn)為是工作過度勞累所致，也沒有在意。一段時間后，小胡吃驚地發(fā)現(xiàn)自己情緒越來越急躁，與人交流時會出現(xiàn)明顯的口吃現(xiàn)象。頻繁出現(xiàn)的怪異癥狀已經(jīng)嚴(yán)重影響到小胡的正常工作，此時，他才意識到自己可能患上了某種疾病，于是趕緊到醫(yī)院進(jìn)行診治。

震驚：一種“怪”病“纏”上了他

長春市某醫(yī)療機(jī)構(gòu)的醫(yī)生根據(jù)小胡的描述，為其進(jìn)行血清銅檢查，發(fā)現(xiàn)血清銅藍(lán)蛋白指數(shù)低于正常人，存在銅代謝異常。醫(yī)生又為其進(jìn)行眼部檢查，發(fā)現(xiàn)其有明顯的角膜K-F環(huán)。醫(yī)生告知小胡，他可能患上了肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>

“這是什么病？從沒聽說過，嚴(yán)重嗎？能治療嗎？”小胡一臉茫然。醫(yī)生說，這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，不但會對自身造成危害，還會影響下一代健康，建議小胡盡快到專科醫(yī)院治療。

小胡了解到，省外某醫(yī)療研究所能專門治療此病，遂前去就診。該機(jī)構(gòu)經(jīng)過全面檢查，為小胡制定了終身性的治療方案。考慮到經(jīng)濟(jì)因素，小胡最終選擇離家較近的吉林省肝膽病醫(yī)院完成治療。

治療：排銅治療+精神鼓勵 

朱麗萍醫(yī)生接待了小胡，她了解其病情后，又看過研究所制定的治療方案，認(rèn)為直接延用即可。她采用注射二巰丙磺鈉注射液的方法促進(jìn)患者的銅代謝，同時應(yīng)用保肝的藥物。治療過程中，朱麗萍醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小胡的情緒十分低落，對未來充滿擔(dān)憂。于是，她不厭其煩地一遍遍解釋治療原理，用暖心的話語鼓勵小胡，幫助他樹立信心。

提醒：治療要趁早，婚育應(yīng)謹(jǐn)慎

朱麗萍醫(yī)生提醒大家，許多肝豆?fàn)詈俗冃曰颊卟]有明顯的癥狀，只能通過后續(xù)的肝功能檢查、眼部檢查進(jìn)行診斷。如果發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)看東西雙影、拿筷子手發(fā)抖等癥狀，一定要及時就醫(yī)，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，以免耽誤病情。另外，朱麗萍醫(yī)生建議，確診患者嚴(yán)格遵照醫(yī)囑，按時服藥排銅，定期復(fù)診。在飲食上，少吃動物內(nèi)臟、豆類、貝殼類食物，并盡量少接觸銅類制品。此外，因為肝豆?fàn)詈俗冃允请[性遺傳性疾病，所以為了自己和家人的健康，確診患者在婚育上一定要謹(jǐn)慎；如果想要生育，請積極與婦產(chǎn)科醫(yī)生溝通，做好備孕、孕檢等各環(huán)節(jié)檢查，避免影響下一代健康，造成終生遺憾。

初審：朱麗萍 王潤明 楊   赫

復(fù)審：曲洪波

終審：劉百坤